NIPT visar hur troligt det är att fostret har vissa avvikelser i kromosomerna.

I varje cell finns 46 kromosomer som innehåller arvsanlag, DNA. Hälften av kromosomerna kommer från ägget och hälften från spermien. När cellerna ska dela sig efter befruktningen kan det bli avvikelser. Vissa kromosomavvikelser är mycket allvarliga. Andra märks knappt.

Ibland blir det en kromosom extra. Det kallas för trisomi. Den vanligaste trisomin är trisomi 21. Den kallas för Downs syndrom.

Det finns andra mer ovanliga och allvarligare trisomier. Läs mer på Socialstyrelsens hemsida om trisomi 13, Pataus syndrom, och om trisomi 18, Edwards syndrom.

Det kan också bli avvikelser i antal könskromosomer. De avvikelserna kallas Turners syndrom och Klinefelters syndrom. Läs mer i broschyrerna från Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik om Turners syndrom och Klinefelters syndrom.

Flera fosterdiagnostiska metoder kan visa om fostret har avvikelser på kromosomerna.

Innan du gör NIPT är det bra att tänka igenom varför du vill göra provet. På barnmorskemottagningen kan du få information om vad provet innebär. Fundera också på vad du skulle göra om resultatet inte blir som du har tänkt dig.

Ställ frågor om du inte förstår. Om du inte talar svenska kan du ha rätt att få hjälp av en tolk. Om du har en hörselnedsättning kan du ha rätt att få tolkhjälp.

Du kan också läsa mer i vår artikel om Fosterdiagnostik.

NIPT kan göras från graviditetsvecka 10. Oftast erbjuds NIPT från vecka 12 eller 13.

Alla regioner erbjuder inte NIPT. Där testet finns erbjuds det endast till vissa grupper. Det kan exempelvis vara gravida som fått hög sannolikhet för kromosomavvikelse på KUB-testet. NIPT är då kostnadsfritt. 

För att göra fosterdiagnostik behöver du en remiss. En remiss är ett slags godkännande från vården att du får göra ett visst prov eller en viss undersökning. 

Du kan söka vård på vilken mottagning du vill i hela landet.

En del privata mottagningar erbjuder NIPT mot en kostnad. Då behövs det ingen remiss. Du kan själv kontakta mottagningen.

Före NIPT får du som är gravid genomgå en ultraljudsundersökning. Ultraljudet visar hur länge graviditeten har pågått och om det är fler än ett foster. Det är också vanligt att få göra KUB före NIPT. 

Du som är gravid får lämna ett blodprov som tas i armvecket. Blodprovet skickas sedan på analys.

Resultatet är nästan helt säkert om NIPT visar att fostret inte har vissa kromosomavvikelser. Då behövs inte fler tester. 

Det går inte att lita lika mycket på resultatet om NIPT visar på en avvikelse. Det händer att NIPT visar på avvikelser fast det inte stämmer. Då behöver man följa upp med ett fostervattenprov eller moderkaksprov för att få ett definitivt resultat. 

Resultatet kanske inte går att lita på lika säkert om du väntar fler än ett barn. 

Efter en till två veckor får du svar. Hur du får svaret kan vara olika i olika regioner.

Sjukvården kan erbjuda NIPT om ett eller flera av följande påståenden stämmer in:

• KUB visar på en förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelserna trisomi 13,18 eller 21.
• Du som är gravid har tidigare väntat ett barn kromosomavvikelserna trisomi 13,18 eller 21.
• Tidigare ultraljudsundersökningar eller tester har visat på avvikelser.

Rutinerna för vilka som får göra provet kan vara olika i olika regioner och på olika mottagningar. Vissa regioner erbjuder NIPT för gravida över en viss ålder.

NIPT är ett enkelt blodprov. Du kan bli lite öm efter nålsticket, men annars är det inga biverkningar. 

NIPT ger ingen ökad risk för missfall.

Det kan kännas jobbigt om provet visar att fostret har någon avvikelse. Det är vanligt att ha frågor och funderingar. Det kan vara skönt att få hjälp att reda ut sina tankar.

Du kan behöva prata med en kurator, barnmorska eller läkare. Vårdpersonalen hjälper dig med dina funderingar. Det gäller inte bara för dig som är gravid utan även för dig som är blivande medförälder.

Du har rätt att få information om hur det är att leva med en funktionsnedsättning, vad samhället kan erbjuda för stöd och vilka intresseföreningar som finns. Du har också rätt att få information om hur du gör om du vill göra en abort. 

Med stöd och information brukar det bli lättare.

Annan fosterdiagnostik är ultraljudsundersökning och KUB, men de kan inte ge lika säkra svar som NIPT. Alternativ till NIPT kan vara moderkaksprov eller fostervattenprov. De ger säkra resultat, men är förknippade med en viss risk för missfall. 

Det är alltid du som är gravid som bestämmer om du vill göra fosterdiagnostik eller inte. Det kan vara bra att prata med den som du har blivit gravid tillsammans med och fatta ett gemensamt beslut. Men ibland går inte det och då bestämmer du som är gravid. 

Även du som är blivande medförälder har rätt att få stöd och information, även om du inte får besluta om fosterdiagnostik.

När det finns fler än fler än ett foster går det att göra NIPT, men resultatet är inte lika säkert som vid ett foster.

Du ska få vara delaktig i din vård. För att kunna vara det behöver du förstå informationen som du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om det behövs. Du ska till exempel få information om behandlingsalternativ och hur länge du kan behöva vänta på vård. 

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du till exempel har en hörselnedsättning. 

Du som behöver hjälpmedel ska få information om vad som finns. Du ska också få veta hur du ska göra för att få ett hjälpmedel.