Nyföddhetsscreening med PKU-prov

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal sällsynta sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. PKU-provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.

PKU-provet är ett blodprov som tas på alla nyfödda i Sverige. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet. Den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas.

Genom denna screening kan vi hitta och behandla sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta skador eller till och med dör.

Cirka ett av 1 100 nyfödda barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet. Utan screeningundersökning är det ofta omöjligt att hitta dessa sjukdomar i tid.

Det är viktigt att veta att provsvaret inte är en diagnos i sig. Många barn som kallas för återkontroll på grund av ett avvikande screeningresultat visar sig vara fullt friska.

Provet analyseras på PKU-laboratoriet som är en del av Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS.

Dölj Inför undersökning eller behandling

PKU-provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Det är viktigt att det inte tar för lång tid innan provet tas. Framförallt för att undvika att sjuka barn hinner skadas eller dö innan de får behandling, men även för att minimera risken för att analysen ger felaktigt svar.

För att ert barn ska känna så lite smärta som möjligt är det bra om det är nymatat eller får lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen.

För provtagning av äldre barn behövs inga speciella förberedelser.

Visa Under undersökning eller behandling

Visa Efter undersökning eller behandling

Praktisk information