Genetisk utredning
En genetisk utredning kan visa om du har en ärftligt ökad risk att få en viss sjukdom. Då har du större risk att få den, men det behöver inte bli så. För vissa sjukdomar finns det hjälp att få som minskar risken.
En ärftligt ökad risk att få en sjukdom beror på en förändring i dina gener. Du har ärvt dina gener.
I den här texten innebär släktingar de personer som du delar gener med. Det kan till exempel vara dina föräldrar, barn, syskon, dina föräldrars syskon, dina morföräldrar och dina farföräldrar.
När görs en genetisk utredning?
Det finns olika anledningar att göra en utredning.
En genetisk utredning kan till exempel behövas för att undersöka om du har något av följande:
- en viss sjukdom
- en ärftligt ökad risk att få en sjukdom
- en ärftligt ökad risk för en sjukdom som kan föras vidare till dina barn.
Du kan bli erbjuden en utredning om sjukdomen går att behandla eller förebygga. Till exempel för olika sorters cancer, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska sjukdomar eller muskulära sjukdomar.
Hur kan jag bli erbjuden en genetisk utredning?
Ibland finns det redan en utredning i din släkt. Släktingen som deltog i den utredningen kanske har kontaktat dig. Du kan också ha fått ett brev från vården, till exempel från en genetisk mottagning. Om du har en släkting som är sjuk och har fått en utredning kan du kontakta mottagningen där hen får behandling. Du kan också kontakta en vårdcentral för att få råd.
Det är en läkare som bestämmer vem som blir erbjuden en genetisk utredning. Om du blir erbjuden en utredning får du en remiss.
Du kan också skriva en egen vårdbegäran om du är orolig för en sjukdom som finns i din släkt. I en egen vårdbegäran berättar du om varför du vill ha en genetisk utredning.
Ibland behövs ingen utredning
Ibland behövs ingen utredning. Då kan du istället få råd om vad du kan göra själv för att minska risken för att bli sjuk. Till exempel kan du äta hälsosamt eller sluta röka.
Så går en genetisk utredning till
Utredningen kan gå till på olika sätt beroende på om du är den första i släkten som utreds eller om det finns en utredning sedan tidigare.
Om det redan finns en utredning
En släkting kan redan ha fått en utredning. Då kan den utredningen gälla även för dig.
Om du är den första i släkten som utreds
Om ingen släkting har utretts före dig, behöver vårdpersonalen först ta reda på om en utredning behövs. Du kan få svara på frågor eller fylla i ett formulär. Frågorna kan till exempel handla om vilka släktingar som har haft sjukdomen och vid vilken ålder de blev sjuka. Vårdpersonalen kan också behöva ta del av släktingarnas journaler.
Var görs en genetisk utredning?
Utredningen görs oftast på den mottagning där du eller din släkting får behandling för sjukdomen, eller på en genetisk mottagning.
En läkare bestämmer om du behöver lämna prov
Svaren du har gett om dig och dina släktingar kan räcka för att läkaren ska kunna säga om du har en ärftligt ökad risk för sjukdomen. Läkaren kan också utgå från din släktings tidigare provsvar. I så fall måste din släkting godkänna det först. Läkaren kan också analysera sparade prov från en släkting som inte längre lever. Sparade prover omfattas av biobankslagen.
Utifrån svaren om dina släktingar bestämmer en läkare om du behöver lämna prov. Du får lämna ett blodprov eller ett vävnadsprov från till exempel huden. Det kan också kallas för gentest. Blodprovet tas i armen på till exempel en vårdcentral. Provet skickas på en genetisk analys.
När får jag svar?
Om du har lämnat prov får du besked inom några månader av läkaren som beställde testet.
Om du inte har behövt lämna prover får du svar fortare.
Vad händer med provet efter att jag har fått svar?
När du lämnar prov i vården sparas en del prov i en biobank. Prover sparas för att din vård ska bli så bra och säker som möjligt. Läs om prov i vården som sparas.
Samtalsstöd under utredningen
Många får stöd av någon närstående, men du kan också få samtalsstöd genom vården. Ibland kan det kännas skönt att få prata med någon som är van vid de funderingar man kan ha under en genetisk utredning.
Du får råd och stöd under utredningen. Du får prata om sådant som är viktigt för dig. Det kan till exempel vara:
- Vad innebär utredningen?
- Hur kan jag reagera på resultatet?
- Vilken är risken att jag eller mina släktingar får sjukdomen?
- Vilken hjälp kan jag få?
Hur kan jag reagera på svaret?
Det finns många sätt att reagera på ett besked om att det finns en ärftligt ökad risk för en sjukdom.
Du kan känna oro för att du själv eller någon annan i släkten ska bli sjuk.
En del känner skuld om de har barn som kan ha ärvt genförändringen. Andra känner skuld för att de själva är friska medan någon annan i släkten har fått sjukdomen.
Men det kan också kännas lugnande att få ett svar, även om svaret är att du har en ärftligt ökad risk för en sjukdom. Kanske är det något du har misstänkt och nu får bekräftat.
Det kan kännas lugnande att få veta att det går att minska risken för sjukdomen och att det finns hjälp och stöd att få.
Du kan ha olika känslor vid olika tidpunkter. Ingen känsla är rätt eller fel.
Att fatta beslut
När du har fått svar på utredningen får du stöd av vårdpersonalen att hantera svaret och fatta ett beslut om du behöver det. Du kan också få samtalsstöd om du tycker att det är svårt och jobbigt att ta ställning till undersökningar eller provsvar.
Vårdpersonalen förklarar de alternativ som finns för dig. Du bestämmer hur du vill göra. Det finns inget rätt eller fel.
Vad händer om jag har en ärftligt ökad risk för en sjukdom?
Om du har en ärftligt ökad risk för en sjukdom, kan du få hjälp att minska risken att du får sjukdomen.
Ibland kan levnadsvanor påverka risken att bli sjuk. Prata med läkaren som ger dig provsvaret om vad du kan göra själv.
Du kan få komma på regelbundna undersökningar som gör att det går att upptäcka tidigt om du har fått sjukdomen.
Ibland går det att få behandling som minskar risken. Du kan till exempel erbjudas en operation om du har en ökad risk för äggstockscancer eller bröstcancer. Vid operationen tar läkaren bort äggstockarna eller delar av brösten.
Vad händer om jag inte har en ärftligt ökad risk för en sjukdom?
Utredningen kan visa att du inte har någon ärftligt ökad risk för sjukdomen. Då är din risk att få sjukdomen samma som för alla andra. Prata med vårdpersonalen om du behöver. De kan svara på dina frågor.
Vad är en ärftligt ökad risk för sjukdom?
En ärftligt ökad risk att få en sjukdom beror på någon av de gener som du ärver. Gener är samma sak som arvsanlag. Alla har gener.
Gener kan ha så kallade genförändringar. Genförändringar kan göra att du lättare kan få en viss sjukdom. Då har du en ärftligt ökad risk.
Inte säkert att en ärftligt ökad risk förs vidare
Det är inte säkert att du blir sjuk om du har en genförändring som ger ärftligt ökad risk för en sjukdom, men risken är större. Det är inte heller säkert att genförändringen förs vidare till ett barn som ärver gener från dig.
En genförändring med ärftligt ökad risk för en sjukdom kan ha funnits i en släkt i flera generationer. Men genförändringen kan också börja hos en person som blir den första i sin släkt att kunna föra den vidare.
Genetiska tester på internet
Vissa företag erbjuder tester som du själv kan göra hemma. Till exempel med salivprov som du skickar med post. Den typen av test kan ge information om du har en ärftligt ökad risk för olika sjukdomar. En del använder testen vid släktforskning.
Men du får ingen rådgivning eller stöd i att förstå svaren du kan få i ett sådant test. Du kan få svar som du inte tidigare tänkt på. Det kan till exempel vara att du har en genförändring som ökar risken för en sjukdom som inte går att förebygga eller behandla.
Tänk igenom vad du vill veta och hur du kan reagera på svaret innan du beställer ett test på internet.
Påverka och delta i din vård
Du kan söka vård på vilken vårdcentral eller öppen specialistmottagning du vill i hela landet. Ibland krävs det remiss till den öppna specialiserade vården.
Informationen ska gå att förstå
Du ska få vara delaktig i din vård. För att kunna vara det behöver du förstå informationen som du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om det behövs. Du ska till exempel få information om behandlingsalternativ och hur länge du kan behöva vänta på vård.
Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du till exempel har en hörselnedsättning.
Du som behöver hjälpmedel ska få information om vad som finns. Du ska också få veta hur du ska göra för att få ett hjälpmedel.
Ditt samtycke är viktigt
När du har fått information om vilka alternativ och möjligheter till vård du har kan du ge ditt samtycke eller på något annat sätt uttrycka ett ja. Det gäller även dig som är under 18 år.
Du kan välja att inte ge ditt samtycke till den vård som du erbjuds. Du får också när som helst ta tillbaka ditt samtycke.