De flesta som utvecklar sjukdomen får symtom sent i livet, oftast efter 50 års ålder. Ibland kan symtomen börja redan i 20-årsåldern, men det är ovanligt.

Eftersom proteinet felaktigt lagras in i olika delar av kroppen påverkas organen på olika sätt.

Vissa personer får problem med hjärtat och andra får problem med nervernas funktion. En del får både och. Du kan också få problem med tarmarna, urinvägarna eller med ögonen.

Symtom i början av sjukdomen

Har du fått reda på att du eller en nära släkting har den genetiska förändringen som kan orsaka sjukdomen ska du vara uppmärksam på symtom.

Sjukdomen kan börja med att du inte känner värme och kyla i fötterna och underbenen. Andra vanliga symtom är stickningar, pirrningar, smärta, svaghet eller domningar i fötterna och benen. Allt eftersom sjukdomen utvecklas sprider sig oftast symtomen till låren och händerna. Dessa symtom beror på nervpåverkan, en så kallad polyneuropati.

I början av sjukdomen kan du också få ett eller flera av de här symtomen:

• Du känner dig yr när du reser dig upp.
• Du svimmar.
• Du får hjärtklappning.
• Du blir förstoppad eller får diarré.
• Du får minskad aptit och går ner i vikt.
• Du får svårt att gå.
• Du får svårare att få stånd.
• Du som är äldre kan få försämrad syn.

Senare symtom

Senare under sjukdomen kan du även få ett eller flera av de här symtomen:

• Du får oregelbundna hjärtslag.
• Du får besvär med urininkontinens eller med att tömma blåsan.
• Du får njursvikt eller andra problem med njurarna.
• Du får symtom från ögonen, till exempel torra ögon och dimsyn.
• Du känner dig svagare i musklerna.

Du kan även känna dig orkeslös och lättare bli andfådd. Det är de vanligaste symtomen vid hjärtsvikt. Sjukdomen gör nämligen att hjärtmuskeln blir tjockare, så kallad kardiomyopati. Det kan leda till hjärtsvikt.

Kontakta en vårdcentral om du har symtom på transtyretinamyloidos. Beroende på vilka symtom du har kan du sedan få en remiss till en specialistmottagning för fortsatt utredning

Kontakta en vårdcentral eller den mottagning där du har fått behandling om du har fått en diagnos och dina besvär blir värre. Det gäller också om du har fått behandling som inte fungerar som den ska.

Många mottagningar kan du kontakta genom att logga in.

Ring telefonnummer 1177 om du vill ha sjukvårdsrådgivning. Då kan du få hjälp att bedöma symtomen och hjälp med var du kan söka vård.

Om det är bråttom

Ring genast 112 om du har fått diagnosen ärftlig transtyretinamyloidos och får något av följande symtom:

• Du svimmar eller känner att du håller på att svimma.
• Du känner dig mycket yr.

För att du ska få diagnosen ärftlig transtyretinamyloidos behövs ett antal olika undersökningar. Oftast börjar läkaren med att ta ett vävnadsprov från underhudsfettet på magen.

Efter att du har fått diagnosen får du göra en utredning för att undersöka om och hur mycket olika organ har påverkats. Till exempel får du göra en undersökning av nervernas funktion i armarna och benen. Du får också göra en ultraljudsundersökning av hjärtat för att läkaren ska kunna bedöma hur det fungerar och se om det finns en förtjockning av hjärtat.

Sjukdomen påverkar ofta hjärtats elektriska impulser vilket kan leda till att du får oregelbundna hjärtslag. Därför får du regelbundet göra långtids-EKG för att rubbningar i hjärtrytmen som kräver behandling ska kunna upptäckas tidigt.

Du som bär på den genetiska förändringen men inte har några symtom blir erbjuden att gå på regelbundna kontroller hos läkare. Då går det att tidigt upptäcka tecken på sjukdomen och i så fall påbörja behandling.

Genetisk vägledning och genetiskt test

För att ta reda på om du har den form av transtyretinamyloidos som beror på en genetisk förändring behövs ett genetiskt test. Då får du lämna ett blodprov som sedan analyseras.

Du bestämmer alltid själv om du vill göra ett genetiskt test. Du får information och stöd av vårdpersonalen för att fatta ett beslut som känns rätt för dig. Det kallas genetisk vägledning och består av ett eller flera samtal. Du måste ha fyllt 18 år för att få göra ett genetiskt test för transtyretinamyloidos.

Det är 50 procents sannolikhet att du får anlaget om en av dina genetiska föräldrar har sjukdomen. Många av dem som bär på anlaget blir däremot inte sjuka. Vid 60 års ålder har ungefär en av fyra med anlaget fått sjukdomen. Du kan bara bli sjuk och föra sjukdomen vidare till dina genetiska barn om du själv har ärvt anlaget. Ärftlig transtyretinamyloidos är lika vanlig oavsett kön.

Det finns inget sätt att helt bli av med transtyretinamyloidos. Men det finns bra behandling som fördröjer utvecklingen av sjukdomen och hjälper dig att må så bra som möjligt.

Beroende på vilka symtom du har kan du få träffa olika slags läkare. Det kan till exempel vara läkare som behandlar symtom från hjärtat, nervsystemet, ögonen eller matsmältningssystemet. Ofta får du också träffa annan vårdpersonal som till exempel en fysioterapeut, dietist och kurator.

Behandling med läkemedel

Det finns läkemedel som kan bromsa både sjukdomens nervpåverkan och påverkan på hjärtat. Det är viktigt att få behandlingen så fort som möjligt för att undvika att skadorna på organen blir alltför stora.

Behandling genom levertransplantation

En levertransplantation kan ibland vara ett alternativ för att bromsa sjukdomen. Men behandling genom levertransplantation är inte längre vanlig eftersom det är en stor operation som inte är effektivare än den läkemedelsbehandling som finns idag.

Behandlingar mot olika slags besvär

Beroende på vilka besvär du har kan du få ett flertal olika behandlingar. Det finns till exempel bra behandling för att lindra smärta och besvär från magen eller tarmarna. Du kan också få behandling mot problem med ögonen, urinblåsan eller impotens. Fysioterapi är en viktig del i behandlingen mot svaghet i musklerna.

Du som har förtjockad hjärtmuskel och känner dig orkeslös eller lätt blir andfådd kan bli hjälpt av vätskedrivande läkemedel. Du kan få en pacemaker insatt om du har alltför långsam hjärtrytm.

Det här är några saker du kan göra själv för att minska dina besvär:

• Ta dina läkemedel regelbundet och i rätt dos.
• Gå på regelbundna besök hos läkare.
• Berätta alltid för läkare som skriver ut läkemedel att du har ärftlig transtyretinamyloidos.
• Var fysiskt aktiv regelbundet, men tänk på att anpassa aktiviteterna efter din förmåga.
• Sköt om dina fötter varje dag för att minska risken för att få större sår och sprickor. Smörj in dina fötter med en mjukgörande kräm för att undvika sår.
• Ät en varierad kost och fördela måltiderna jämnt över dagen. Du kan behöva anpassa din kost om du har besvär med magen eller tarmarna.

Var försiktig med alkohol och nikotin

Var försiktig med alkohol. Dricker du alkohol ökar risken för en speciell form av rytmrubbning, så kallat förmaksflimmer. Dricker du för mycket kan din hjärtmuskel försvagas och du kan då få bestående skador. Symtomen från nerverna i armarna och benen kan också öka om du dricker mycket alkohol.

Du som röker eller snusar kan må bättre av att sluta med nikotin.

Ett besked om att du bär på ett anlag för sjukdom innebär inte att du behöver få symtom. Men du kan ändå känna dig orolig och ha funderingar kring vad sjukdomen innebär. Prata med din läkare om du har frågor.

Eftersom sjukdomen beror på förändringar i generna kan beskedet också påverka dina närmaste genetiska släktingar, inte minst dina barn. Det är viktigt att du berättar för dina släktingar att det finns ett sjukdomsanlag i släkten. De kan då ta ställning till om de vill testa sig. Inför ett sådant test får de erbjudande om genetisk vägledning.

Transtyretin som förkortas TTR är ett protein som framför allt produceras i levern och hjälper till att transportera sköldkörtelhormon och vitamin A i blodet.

Vid ärftlig transtyretinamyloidos finns en förändring i arvsanlaget som gör att proteinet ändrar sin struktur och lättare bildar proteintrådar, så kallad amyloid. Proteintrådarna lagras sedan in i olika organ och påverkar deras funktion.  

För dig som har utvecklat sjukdomen eller som bär på sjukdomsanlaget är det oftast inga problem att bli gravid eller att genomgå en graviditet.

Det är vanligt att ha frågor och funderingar kring sjukdomen och hur den kan påverka dig eller barnet. Prata därför med din läkare om du planerar att skaffa barn eller har blivit gravid. Du har också möjlighet att få genetisk vägledning.

Det är viktigt att du som har anlag för transtyretinamyloidos ser dig själv som frisk om du är fri från symtom och resultaten av de undersökningar som utförts är som de ska vara. Du kan leva som vanligt utan medicinsk behandling och utan begränsningar i sättet att leva.

För dig som har utvecklat transtyretinamyloidos är det främst hur svår sjukdomen är som avgör hur mycket ditt liv påverkas. I början kan du leva ungefär likadant som en jämnårig som inte har sjukdomen, men senare kan du bli begränsad i din vardag. Målet med behandlingen är att stoppa försämringen av sjukdomen och att lindra dina symtom. Utöver det har du möjlighet att få rehabiliterande träning och olika hjälpmedel. Vid behov kan du också få hjälp med hemtjänst och hemsjukvård för att underlätta vardagen.

Kontakt med andra som har transtyretinamyloidos

Genom någon av de intresseorganisationer som finns kan du få stöd och komma i kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående.

Organisationerna finns i Norrbotten och Västerbotten men är till för alla, oavsett var i landet man bor.

FAMY – Föreningen mot familjär amyloidos med polyneuropati i Norrbotten

FAMY – Föreningen mot familjär amyloidos med polyneuropati i Västerbotten

Du kan söka vård på vilken vårdcentral du vill i hela landet. Du har också möjlighet att få en fast läkarkontakt på vårdcentralen.

För att du ska kunna vara delaktig i din vård och ta beslut är det viktigt att du förstår informationen du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om du inte förstår. Du kan också be att få information utskriven så att du kan läsa den i lugn och ro.

Du ska också få information om behandlingsalternativ och hur länge du kan behöva vänta på vård och behandling.

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du har en hörselnedsättning.